苯丙酮尿症能接种哪些疫苗

苯丙酮尿症 此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。

苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。

过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。

Phenylketonuria

上海市儿科医学研究所

上海第二医科大学附属新华医院

顾学范

概念

发病率:我国为1/11 000,北方高于南方

遗传病:常染色体隐性遗传性疾病

病因:苯丙氨酸羟化酶缺陷

危害:严重的智能发育障碍

可治疾病:早诊断,早治疗

苯丙酮尿症的历史(1)

1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应,并分离出苯丙酮酸

1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高

1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸, PKU病人肝组织不能

苯丙酮尿症的历史(2)

1953年德国医师Bickel首先报道用低Phe奶方治疗PKU获得成功

1963年美国Guthrie医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查

1976年Leeming发现第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏

1983年美国W