急求:VLCADD是什么病?

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/04/28 09:13:44
向各位请教:very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(VLCADD),医生说是
先天性不能消化脂肪,这个病要跟着bb一辈子的。而且有可能十几岁或者二十几岁发病。请问大家有没有听说过这个病呀?是不是发病会导致死亡或者什么的?还是医生
过于焦虑了

VLCADD是遗传代谢病,是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,导致其编码的产物功能发生改变,而出现相应的病理和临床症状的一类疾病。

大多数为常染色体隐性遗传。在父母有同宗病史、曾有不明原因新生儿死亡、家族中有同样严重疾病史时,临床医师应警惕IEM可能。

主要原因是脂肪酸氧化疾病,首发症状一般是喂养困难、呕吐、继而神经症状恶化,有嗜睡、呼吸暂停、惊厥、昏迷。典型疾病为有机酸中毒、尿素循环病。最常见表现为势不可挡的神经系统表现,呼吸暂停、惊厥、昏迷,没有无症状期。

脂肪酸氧化缺陷是你BB的主要因素,治疗上比较困难,目前只是控制改善,发病时间是看患者的身体素质和控制等因素的,具体还是咨询医生对症治疗吧!