请问我是不是β地贫

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/05/18 02:30:33
我的血红蛋白电泳结果是:HbH阴性;HbA 94.5% HbA2 5.5%
不稳定血红蛋白测定:阴性
血RT:HGB:83g/L,MCV:64.3fl
(父亲曾患缺铁性贫血)
本人患有中度贫血

你这个还不能百分百确定是β地贫,不过β地贫的机会还是很大的,因为你做的只是地贫筛查,并不是地贫确诊实验,建议你去医院做个β地贫确诊实验,就是有关β地贫DNA的。祝你好运!

本病大多婴儿时即发病表现为贫血虚弱腹内结块发育迟滞等重型多生长发育不良常在成年前死亡轻型及中间型患者一般可活至成年并能参加劳动倘注意节劳及饮食起居可以减少并发症改善症状禀赋不足肾气虚弱为主要原因肾为先天之本究天肾精不充则生化无源“小儿之劳得于母胎”可见‘“童子劳”与父母关系密切肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育久则血气坏败出现黄疽积聚等表现致成此虚实错杂之证

血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据重型β地中海贫血的HbF通常增加有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上在α地中海贫血综合征HbA2 和F的百分比一般都正常其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时便可诊断为HbH病重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的

在重型β地中海贫血骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点颅骨和长骨的皮质层变薄骨髓腔变宽颅骨板障空间明显板障小梁有“太阳射线“状的放射线纹长骨中可能出现骨质疏松区域锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现指(趾)骨丧失正常形态而呈矩形甚至于两面凸出

(一)β地中海贫血

根据病情轻重的不同分为以下 3 型

1.重型 又称Cooley 贫血患儿出生时无症状至3~12个月开始发病呈慢性进行性贫血面色苍白肝脾大发育不良常有轻度黄疽症状随年龄增长而日益明显由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大髓腔增宽先发生于掌骨以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显表现为头颅变大额部隆起颧高鼻梁塌陷两眼距增宽形成地中海贫血特殊面容患儿常并发气管炎或肺炎当并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝胰腺脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状其中最严重的是心力衰竭它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果是导致患儿死亡的重要原因之一本病如不治疗多于5岁前死亡

实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血红细胞大小不等中央浅染