跪求：世界第一例甲基丙二酸尿症！！

在电视上面看过，记得大概~~
甲基丙二酸尿症发现到现在只有三十几年的历史，第一例发现的是在七十年代的美国，有一户家庭的婴儿忽然之间死亡，警察在他身上发现了甲基丙二酸，甲基丙二酸好像是汽车的冷冻剂一类的东西，怀疑是婴儿的母亲下毒毒死了自己的孩子，所以将母亲囚禁起来看管，但是这个母亲在囚禁期间发现又怀孕了，生下第二个小孩子之后也发现了这个小孩子体内有甲基丙二酸，于是医生就觉得十分奇怪，开始怀疑是遗传疾病一类的去进行研究，最终发现了甲基丙二酸尿症~~

整个过程大概记得是这样！！- -

【甲基丙二酸尿症简介】
甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。
编辑本段【对甲基丙二酸尿症的认识】
1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病；
2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害；
3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高；
4、目前已发现7种不同的酶缺陷类型，根据VB12试验治疗是否有效，临床分类为VB12有效型与无效型；
5、近年来，尚发现了一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症；由于患者临床表现个体差异较大，临床诊断困难，确诊需进行有机酸分析;
6、尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查也有助于诊断；
7、对VB12有效型患儿采用VB12长期维持剂量，每周肌注1次 1 mg 或每天口服10～20 mg；
8、对重症患儿尚应给予低蛋白、高热量饮食控制，使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围；
9、急性酸中毒发作时应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，应保证高热量的供给以减少机体蛋白的分解；
10、甲基丙二酸尿症的预