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第一个亚洲人基因组图谱在《自然》杂志发表

新闻 通稿

2007年高交会宣布的“第一个中国人基因组图谱”（“炎黄一号”），经过一年的分析、撰稿，通过了国际同行最严格的评审，被国际顶级学术刊物《自然》接受，已作为封面故事于2008年11月6日发表。

该论文是在深圳市政府、盐田区政府大力支持下，深圳华大基因研究院落户深圳后完成的首个研究成果，充分展示了研究院的科研实力和深圳市的自主创新能力。

DNA序列中蕴含了控制人类生命活动的种种信息，决定了肤色、身高、体重等生物学性状，也对人类疾病与健康有着至关重要的影响。目前广泛威胁我国人民生命健康财产的常见重大疾病，如癌症、糖尿病、心脑血管疾病等都具有特定的遗传学基础。由于进化历史、文化习俗等种种原因，中国人具有自己独特的遗传背景，在疾病易感性和药物反应方面与其它族群存在显著差异，导致许多对白种人群有效的基因诊断、药物等医学研究成果不能够应用于中国乃至亚洲人群。“炎黄一号”作为中国人参照基因组序列，从基因组学上对这些差异做出了解释，揭示了中国人自主的基因组研究与中国人的医学健康事业发展的重要关联性和必要性，对中国的基因科学研究和产业发展具有重要的指导意义。

这一长达七页的长篇论文（《自然》杂志文章的平均篇幅不到3页）描绘了第一个亚洲人的全基因组图谱，测序数据总量达到1177亿碱基对，基因组平均测序深度达到36倍，有效覆盖率高达99.97%，变异检测精度达99.9%以上。该论文较全面的阐述了中国人基因组结构的特异性，详细比较了中国人与已有数据的白种人基因组在序列上的差异，总共发现了307万例单核苷酸多态性位点（SNP）、13.5万例核苷酸插入和删除变异（InDel）、及2600例大片段DNA结构性变异（Structural variation）。其中， 41.7万例SNP位点、7.98万例插入删除、918例结构性变异为“炎黄一号”基因组独有。分析表明，在人类基因组所编码的2.5万种已知蛋白质中，有7062个蛋白质在“炎黄一号”和其他已有白种人基因组间存在氨基酸序列水平上的差异；部分基因只在白种人基因组中或只在“炎黄一号”基因组中存在完整的结构和功能，预示着两个族