上火!医院的专家快来,我要咨询

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/05/28 20:17:17
我小舅子是进行性肌营养不良症的患者,我媳妇现在怀孕13周,我担心是否有家族遗传,想问问我媳妇该做些什么检查能看出没有遗传给胎儿?怀孕多少周能检查?

真的很急,无聊者请绕行!复制黏贴者请绕行!为这事我急的都上火了!

第一步,你小舅子和你爱人要做基因检测,以确定你小舅子的基因突变情况及你爱人是否携带此突变。

第二步,如果你爱人未携带与你小舅子相同的突变,则你和你爱人的孩子不会得进行性肌营养不良。

第三步,如果你爱人有携带与你小舅子相同的突变,你可申请对你所怀胎儿进行性别鉴定:女孩不会得病,男孩有50%的几率得病。

第四步,如果是男孩,可以在怀孕16-20周抽羊水,检测其是否带有与你小舅子相同的突变——如果没有,则不会得进行性肌营养不良;如果有,则会得进行性肌营养不良。

这个嘛,我劝你还是到大医院里咨询一下吧!

分析与建议如下:

1、进行性肌营养不良症,是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩,个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%,是神经肌肉疾病中最多见的一种。
2、预防常识
关于本病的治疗,迄今为止,尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、被世界各国公认的特效疗法。目前仍处于不断地摸索和验证中。关键在于做好预防工作,做好遗传谘询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。本病除假肥大型外,多数不影响其寿命。晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形。适当体育活动、按摩、体疗有助于改善肢体功能,延缓残废时间。
3、进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。
4、此类疾病的遗传并没有绝对性,就像你小舅子患病你媳妇却正常一样,对于你未来的孩子,只能说有患这种病的可能,所以不必太担心。
5、不知道你是哪里的,建议孕妇到大医院进行遗传谘询、产前检查。