马凡氏综合症的患者 想要做检查 都要检查哪几项 大概的医疗费用是多少?

新年好！马凡氏综合征是一种较罕见的遗传性全身结缔组织病。属于常染色体显性遗传，主要累及骨骼系统、视觉系统以及心血管和神经系统。其中心血管系统畸形具有潜在的致命性，如升主动脉瘤破裂而引起猝死。

由于马凡氏综合征表现多种多样，因此诊断并不那么容易，极易误诊。

一般根据典型的家族史、心血管系统异常(主动脉根部扩张和(或)二尖瓣脱垂)、晶状体脱位、骨骼异常(四肢过长、上下身比例失调、脊柱侧凸)等进行诊断。

可以先做超声心动图了解心血管情况，再去眼科检查，看看有没有晶体脱位、近视、视网膜剥离等。结合家族史和骨骼情况，应该可以得出结论。

已经明确诊断，并且有心血管畸形者，需要定期复查，避免剧烈运动。