跪求专家解答我是什么病？

傍晚时看到您发来的消息，我来回复一下。
这个很难，我已经脱离医生队伍很久了，而且我本身年纪也不大，经验和技术很浅。
我觉得很多疾病是不能单单凭一个症状来判断的，而更多的依赖于细致的抽丝剥茧似的排查。
你妹妹这个是很小就起病，缓慢的发展，主要表现为神经系统异常，并伴有智力减退，头颅CT正常、甲状腺功能正常、肝功能也正常，曾经怀疑过肝豆状核变性，但是没有角膜K-F环.而且血液进一步检查估计应该是铜蓝蛋白等那么这个可能性就基本排除。虽然有时肝豆状核变性也可铜蓝蛋白正常，也可以角膜正常，但是又有肝功能正常，这个好像就可能性就又减少了。如果是进一步检查发现，放射活性铜结合为铜蓝蛋白能力没有下降的话，那就完全排除了。

我觉得还是从最基本的一点点入手，首先是神经系统肯定是有问题，虽然作了头颅CT，但是未必所有的都是可以从头颅CT发现，有时磁共振对于某些病灶因为是用另外一种影像学探查可以看到不同的结果，同时可以考虑做脑脊液检查，你血液中的不代表脑脊液的情况，而且脑脊液的检查可以提供CT，磁共振不能提供的信息。
第二点，是否有其他系统影响到神经系统的可能性呢，比如自身免疫性疾病，化学毒物，内分泌异常呢，以后慢病毒感染呢。
这我觉得还是要一一筛查的，比如自身免疫性疾病，你抗核抗体系列等应该是做一下的，你妹妹说什么不能晒阳光，这我也要考虑到这个特点，为什么不能晒呢，因为紫外线引起的光敏感吗？
化学毒物，本来我也考虑比较多的，但是一个肝功能正常，那么我就有点犹豫了，肝脏是解毒器官，那么如果有毒物那么肝功能一般是应该有所反映，另外你看看血常规，如果血常规也都各项指标正常，那么化学毒物的可能性就比较小了。
内分泌系统，特别是下丘脑-脑垂体，这本身是中枢神经系统，又是内分泌器官，所谓神经内分泌也有相互联系的。而且你说你妹妹头发变白，同时不能晒太阳，那么我不能不考虑这里怎么回事呢，头发白，自然黑色素减少，是脑垂体MSH或者其他具有MSH类似作用的激素减少吗？这里面我有一个存疑，何况你说多食很快饥饿，这里面有什么关系呢？我看内分泌方面似乎也有待于进一步检查，不能仅仅满足于一个甲状腺功能的。
生化代谢方面还有什么异常呢，这个似乎还值得玩味的。
最后是慢病毒感染，当然有的人说什么寄生虫，