唐筛21三体高危

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/05/13 07:55:07
我怀孕17周的时候做的唐筛,查出来21三体高危,达到1/190,医生建议抽羊水确诊,可是这个很有风险的,我不想抽。
我的末次月经是08年10月26日,我的周期比较长,有40天,是在第22日受孕的,在受孕之后11天用试纸测出弱阳,很淡很淡的第二条杠。如果我的孕周推迟算一周的话,唐筛是否就正常了呢?现在心里很焦急不安,希望专家能给予指点,非常感谢!!!

还是听听医生的建议行进一步的检查,能够得到进一步的明确,

这对你对孩子的负责,

21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,属常染色体畸变;是最早被描述的,最常见的染色体疾病。

主要临床特征

智能低下

体格发育迟缓

特殊面容

其它畸形特殊面容

    头短小,面圆而扁平,眼距宽;

    眼裂小,眼外眦上斜,眼睫毛稀疏而短;

    鼻根低平(由于鼻粱骨发育不良),鼻短、鼻孔上翘;

    嘴小唇厚,舌厚、舌伸,流涎;

    腭弓高,有的有唇裂、腭裂;

    耳小而圆,耳轮上缘折叠,耳垂小

产前诊断

    高危孕母:羊水细胞、绒毛膜细胞、脐血细胞染色体检查→确诊

   三联筛查:孕中期(15~21周)血清标记物

         甲胎蛋白(AFP)

         游离雌三醇(FE3)

         绒毛膜促性腺激素(HCG)

  异常结果:AFP↓、FE3 ↓ 、HCG↑

       检出率48%~83%,假阳性率5%;

本病患儿体弱多病,平均寿命短。

    Penrose调查资料:

    &n