瓦拉谢维奇的镶嵌性遗传病

镶嵌是指体内有从同一个合子衍生出来的两个或更多的不同基因型或核型的细胞系。虽然细胞分裂的遗传系统一般是精确的并且有许多机制可对复制过程中产生的错误进行修复，任何大的多细胞机体在细胞分裂中仍可出现突变。据估计，每次细胞分裂，基因组中会出现4~5个变化。因此，任何大的多细胞机体会有一些基因构造略有不同的细胞亚克隆。这些体细胞突变（即有丝分裂时的突变）可以不引起疾病，而只是一些紊乱，出现一些斑块状变化。分子遗传学技术可以把斑块中的异常细胞的突变从周围正常的支持组织中区别出来。例如在McCune-Albright综合征中，骨中有发育不良斑块，还有内分泌腺异常，色素斑以及偶有心或肝的异常。如果所有细胞均有此类异常必死无疑，所以该病症不会传给第二代。然而这些病人可以存活，因为正常组织支持着异常组织。偶尔，在单基因遗传病中，父母一方是轻型镶嵌体。其更为严重受累的孩子可能得到一个带有突变等位基因的生殖细胞，因而在每一细胞中均有异常。染色体镶嵌性见于某些胚胎并可在胎盘中的绒毛膜标本上被显示。大部分染色体异常的胚胎和胎儿均自发流产。然而，正常细胞的发育可以支持某些染色体异常者而使后代活着出生。