什么类型的先天性心脏病有遗传?

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/06/17 20:43:05
左心室增大,主动脉升部增宽;主动脉瓣增厚,二叶瓣畸形(斜列式),重度反流,是什么类型的心脏病?

正常心脏是一个肌肉泵,可以将含氧多的血液自左心室泵入主动脉,再经全身的动脉系统至全身,满足身体对血液所携带的氧及营养成分的需求。同时静脉系统自全身将已经消耗了氧和营养物质,而携带了组织代谢后生成的二氧化碳及废物的静脉血进入右房,右室,然后泵入肺动脉及肺,在那里血液可以获得充分的氧气,以后再经过肺静脉、左心房回到左心室。 心脏及大血管的主要结构是右心房、右心室、肺动脉、肺静脉、左心房、右心室、主动脉,心房与心室之间的房室瓣,右侧称三尖瓣,左侧称二尖瓣。主动脉与左心室之间,肺动脉与右室之间的瓣均为三个瓣叶,称半月瓣,或称主动脉瓣,肺动脉瓣。左右心房之间有薄的肌性隔,左右心室之间有厚的肌性隔,分别称房间隔及室间隔。
出生时就有心脏结构的异常称为先天性心脏病,如左右心房之间的隔有缺损称房间隔缺损,右心室与左心室之间的隔有缺损称室间隔缺损。各处瓣膜均可有狭窄或闭锁,如肺动脉瓣狭窄,主动脉瓣狭窄。心室亦可一侧发育不良或缺如,如左心发育不良、单心室。心脏各腔及动、静脉之间连接亦可以异常,如完全性大动脉转位,完全性或部分性肺静脉畸形引流。也可能多种畸形同时存在,如法乐氏四联症等。
先天性心脏病在正常人群中发病率大约1%(0.6%—1.2%),这是一个不小的数字,按我国10亿人口计算,大约有1千万人患先天性心脏病。先天性心脏病不属于遗传性疾病,但有些家庭有多个子女患不同种的先天性心脏病,或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级亲属中有一个患先天性心脏病,则其他人患病的机率上升3倍,两个成员患病则机率上升为9%,如果三个成员患病,则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50%。
一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病,如大家多见的先天愚型(唐恩氏综合征,即21三体综合征)约50%患先天性心脏病,其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32%及29%,其次为房间隔缺损占11%,法乐氏四联症占7.9%,动脉导管末闭占6.7%。18三体综合征约90%患先天性心脏病,主要为室缺、动脉导管末闭等。近来由于分子生物学的发展,发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失,如CATCH综合征,为第22对染色体之一短臂11位点缺失,可合并法乐氏四联症,室间隔缺损,主动脉干,主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律,先症者同胞和子女的再显风险率为2.5%- 4.6%。少数