八岁苯丙酮尿症的患儿如果不进行治疗后果严重吗

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/06/02 06:16:47

那是肯定的,无论孩子缺乏的酶的量是多是少,对大脑的影响是肯定的。所以苯丙酮尿症的患儿只有越早治疗,才越有用的。时间拖得越长,影响的就越多。我看到过许多的患儿,都是因为治疗太晚,智力极其低下。假如严重的话,患儿可能会因抽筋而死!……
而且,对于PKU的治疗是要求终身的。
尽早为孩子治疗,即使不能让他(她智)力正常,也能够使他(她)维持原状,不在恶化。

苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。

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