染色体异常请各位专家给看看,谢谢

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/05/07 22:41:23
我家孩子现在1周岁了,出生的时候有先天尿道下裂,近期去检查发现染色体有问题,
45X0.46XY.47XYY(38.40.22)
现在孩子发育正常,智力表面看上去没有什么问题,我想请问,像这种染色体病以后会有什么症状:智力?生育?身体器官畸形?精神方面?等等!谢谢!!!
染色体核型:45XO 38% ,46XY 40%, 47XYY 22%
轻度多发性躯干畸形?主要是什么部位畸形?
还有是不是肾脏也有可能存在畸形?
还有做染色体检查去北京那个医院啊?我在河北
做尿道下裂手术那个医院较好些?谢谢!

你家孩子到底是哪个核型?你写了三个:45X0.46XY.47XYY,后面括号里的又表示什么?年龄?谁的年龄?
说清楚。

您确定是XYY ,建议再检查一次 。另外任何时候都不要失去希望,医学调查有偶然性存在。

如果真需要相关资料。
智力:大部分智能低于平均水平,智商大部分在60~79间
生育:大部分患者的性腺、第二性征和正常男性一样,但有睾丸功能轻度障碍,其表现是精子形成障碍。
身体:大部分身材特别高,轻度多发性躯干畸形
精神方面:大部分有犯罪倾向

看到没有,上面的用词都是 大部分怎样。加油

你家孩子是嵌合型,生育很困难,人工受精有可能有点儿希望。智力会比正常同龄人低,但有可能达到正常下限,不一定是智障。生育和智力方面你还是不要抱有什么希望,希望越大失望越大。器官畸形还要去医院检查,因为这种病属于综合征,症状可以多种表现。肾脏有可能存在畸形。后两个问题我爱莫能助了。

XYY综合征(XYY syndrome)又名YY综合征,系染色体数为47条,性染色体为XYY,常染色体正常的疾病。XYY综合征1961年由Sandberg等首先报道,他们因检查一女性先天愚型,追溯其父母核型发现其父亲为XXY综合征。本病也是一种并不少见的性染色体疾患,而且有很多类型,发病率约为1:1000新生男婴。

主要表现为身材特别高,甚至比克兰费尔特综合征还要高,智能低于平均水平,智商大部分在60~79间。自从Jaeobs等发现伴有狂暴倾向的精神不正常的患者中XYY核型比较多,以后则认为XYY综合征患者脾气暴烈,易激动,并发现在罪犯中XYY患者比较多。患者可出现结节囊性痤疮(Nodulocystic acne)和骨骼畸形,特别是尺桡骨骨性连接。患者的性腺、第二性征和正常男性一样,但有睾丸功能轻度障碍,其表现是精子形成障碍;血睾酮含量正常,FSH与LH轻度上升。XYY综合征也有一些变型,文献报道核型有XYYY、XYYYY以及X/XYYY等嵌合体,患者都为儿童,大都智力低下,并有轻度多发性躯干畸形。

诊断及治疗
身材高为本病特征,智力低下,有犯罪倾向及精子形成障碍,可作为诊断依据。最后确诊应做染色体核型检查,Y染