我妹妹的小孩有进行性肌营养不良我现在女儿2岁了会有这种隐性基因吗

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/06/18 09:48:58
我妹妹的儿子现在4岁了确诊为进行性肌营养不良,我是姐姐我的女儿现在2岁了.一切正常.请问我和我女儿会带有这种隐性基因吗?我们家上几代没有遗传史

没有遗传史的话 看样子 是下面的第二种情况 也有可能发病

1,面一肩一肱型

呈常染色体显性遗传。男女均可患病,多在青春期起病,起病隐匿,常在症状出现多年之后才引起注意。面肌受累较早,表现为睡眠时期闭眼不紧,吹气无力,苦笑脸容。随疾病发展可出现颈肌、肩胛带等肌、肱肌的萎缩、无力。典型病者表现为眼裂圆大、兔眼、皱额蹙眉、吹口哨及鼓气不能,酷似两侧周围面瘫;唇皮肥厚而略翘;两侧胸锁乳肌突萎缩,锁骨水平、肩胛带肌萎缩,上臂肌萎缩,两侧肩峰隆突明显,整个肩胛部酷似“衣架”;前臂肌正常。病情进展缓慢,躯干和骨盆带肌很晚才累及;肢体远端肌肉极少萎缩,偶伴腓肠肌肥大。多不影响寿命。

2`肢带型

常染色体隐性遗传或散发。两性均可患病。多在青少年起病。以骨盆带肌无力、萎缩、腓肠肌肥大等首发,进展缓慢,逐步累及肩带肌而出现两臂上举困难,翼状肩等典型症状。常在起病20年后出现肌肉挛缩,行动困难,无智能和心脏异常,病情严重程度进展速度差异很大,一般不影响寿命。

3、眼肌型

少见。部分症人呈染色体显性遗传,起病年龄不一。临床表现为一侧或两侧眼睑下垂,复视,瞳孔大小正常。病情发展缓慢,部分病人出现头部、咽喉部、颈部或/和肢体肌肉的无力和萎缩。

4、远端型

最为少见。呈常染色体显性遗传。40-60岁起病,表现为进行远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展,发展缓慢,不影响寿命。