为什么父母弟弟爷爷奶奶还有亲属都正常我却得了马凡氏?还有就是以后会遗传吗

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/06/21 21:24:24

你的情况是基因突变导致的,这种病是一种常染色体显性遗传病
父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。
如果无家族或遗传史者,至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累;如果检出一个已知马凡综合征的基因突变,一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。