UC知道急！跪求好心专家详诊
来源：百度知道 编辑：UC知道 时间：2024/04/29 04:59:45
患者年龄：3个月
主要症状：频发抽搐。不爱动。不爱哭。抽搐时头脸嘴歪向一侧,脸通红,腿突然翘起，整个身体动作像孙悟空,数秒要结束时伴有挤右眼,嗓子有声音,而后叹一口气就结束了,过后有尿.每天数次,有时隐性发作，手脚都不硬，只是眨右眼并嗓子有声音，伸腰时或者有动作时发作,有时听到声音也像惊吓一样发作。
发病时间：出生五日内
化验检查结果：
CT：双侧额叶小片状低密度，无占位，边缘欠清，以右侧为明显，脑宫形正，大小位置正常，中线结构无异位。枕骨形态欠佳。疑似白质病变？血栓？
血生化检验报告：天门冬氨酸氨基转移酶62.8 参考值为0-40
淀粉酶：7 参考值25-125
总胆红素：67 参考值3.4-20
尿代谢筛查报告：壬二酸、2一酮二酸水平升高，符合二羧基酸尿症，提示线粒体脂肪酸代谢障碍；3-羟基苯乙酸浓度升高，提示肝损害。建议：结合临床诊治，注意、血氨、血糖、酮体及营养状态；预防饥饿保证能量供应，必要时进一步检查。
血液代谢筛查报告：本次血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析结果不支持典型氨基酸、瓜氨酸水平降低，提示营养障碍。
丝氨酸、苏氨酸水平降低，提示肝损害。请结合临床注意希特林蛋白缺乏症可能。游离肉碱水平偏低，提示继发性肉碱缺乏。
血检：WBC8.4 RBC3.92 HGB125g HCT0.377 MCV96.2
MCH+31.9pg MCHC332g PLT+403 LYM%+0.598 MXD%0.070
NEUT%-0.332 LYM# 5.0 MXD# 0.6 NEUT#2.8 RDW 0.160
PDW 10.0 MPV 9.0fL P-LCR 0.173
请问好心专家，孩子都存在哪些问题？应该怎样治疗效果最佳？愈后如何？求专家明析
主要症状：频发抽搐。不爱动。不爱哭。抽搐时头脸嘴歪向一侧,脸通红,腿突然翘起，整个身体动作像孙悟空,数秒要结束时伴有挤右眼,嗓子有声音,而后叹一口气就结束了,过后有尿.每天数次,有时隐性发作，手脚都不硬，只是眨右眼并嗓子有声音，伸腰时或者有动作时发作,有时听到声音也像惊吓一样发作。
发病时间：出生五日内
化验检查结果：
CT：双侧额叶小片状低密度，无占位，边缘欠清，以右侧为明显，脑宫形正，大小位置正常，中线结构无异位。枕骨形态欠佳。疑似白质病变？血栓？
血生化检验报告：天门冬氨酸氨基转移酶62.8 参考值为0-40
淀粉酶：7 参考值25-125
总胆红素：67 参考值3.4-20
尿代谢筛查报告：壬二酸、2一酮二酸水平升高，符合二羧基酸尿症，提示线粒体脂肪酸代谢障碍；3-羟基苯乙酸浓度升高，提示肝损害。建议：结合临床诊治，注意、血氨、血糖、酮体及营养状态；预防饥饿保证能量供应，必要时进一步检查。
血液代谢筛查报告：本次血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析结果不支持典型氨基酸、瓜氨酸水平降低，提示营养障碍。
丝氨酸、苏氨酸水平降低，提示肝损害。请结合临床注意希特林蛋白缺乏症可能。游离肉碱水平偏低，提示继发性肉碱缺乏。
血检：WBC8.4 RBC3.92 HGB125g HCT0.377 MCV96.2
MCH+31.9pg MCHC332g PLT+403 LYM%+0.598 MXD%0.070
NEUT%-0.332 LYM# 5.0 MXD# 0.6 NEUT#2.8 RDW 0.160
PDW 10.0 MPV 9.0fL P-LCR 0.173
请问好心专家，孩子都存在哪些问题？应该怎样治疗效果最佳？愈后如何？求专家明析
1.属于惊厥的范畴；
2.建议进一步进行鉴别诊断；
3.建议进行惊厥的综合治疗；
4.不能排除代谢性疾病的惊厥。
5.及时病因处理。
肝发育不全.西医诊断不出,中医肝主筋.愈后一切正常.