为什么多基因遗传病易受环境影响?

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/06/07 18:18:38

多基因遗传病,又称为复杂性疾病,是由基因与环境因素共同作用的结果。
复杂性疾病和单基因疾病的一个最显著的区别是它不依照经典的孟德尔模式遗传。在复杂性疾病中, 很多位点相互作用并且和环境因素一起影响疾病的形成。疾病的临床表型一般是几种不同的中间表型的复合体, 这些中间表型背后有不同的遗传和环境因素的作用。

参考资料:常见复杂性疾病的遗传学和遗传流行病学研究: 挑战和对策

多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响,其中遗传因素所起作用的大小成为遗传率。遗传率一般用百分数来表示,一种疾病的发病如果完全由遗传基础所决定,其遗传率就是100%。在多基因遗传病中,遗传率高的可达70%~80%,这表明遗传基础在决定一个个体是否患病上有重要作用,而环境因素作用小。相反,遗传率低者可低于30%~40%,这表明遗传基础在决定一个个体是否易于患病上作用较小,环境因素对是否发病可能更为重要。

另外,特点
①这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的发病率远低于1/2~1/4,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、隐性遗传。

②遗传度在60%以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂,人群发病率为1.7/1000,其遗传度76%,患者一级亲属发病率4%,近于0.0017的平方根。

③随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%,二级亲属(叔、伯、舅、姨)中约0.7%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)仅为0.3%。

④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。

⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50~100%。

⑥有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄,男子为女子的5倍;先天性髋脱臼,日本人发病率是美国人的10倍。