我的孩子是肌肉萎缩症吗

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/06/15 04:21:47
我老婆家族,每隔一代女性生出的孩子中就有一个肌肉萎缩,没有一个能活下来.孩子的亲舅舅16岁死于肌肉萎缩症
现在我的孩子1岁2个月身子比较软.
这是去医院检验报告
肌酸激酶MB(CK-MB) 16170 正常是25-200
乳酸脱氢酶(LDH) 1014 正常是50-240
天冬氨酸氨基转移 226 正常是5-40
丙氨酸氨基转移酶336 正常是 5-40

D-3羟丁酸 0.74 正常是0.03-0.30
尿检发现半乳糖在尿中排泄略有增高其它比较正常
我孩子是男孩,现在只能扶着走.他的智力正常. 孩子做检查的时候正是孩子拉了半个月的肚子还没好的时候,吃了一些对应的药物.检查是在北京儿童医院做的.据说肌电图对孩子健康有影响所以没有做.
最近几天孩子因口腔炎住院做了全面检查已出院.应该能排除如肝炎之类的非遗传病症.
过一阵想去给他做一个基因检测.协和医院是最佳选择吗

据以上病史,有家族遗传史,症状主要为肌无力,肌酶谱显著增高,诊断:肌营养不良,多为重症假肥大型肌营养不良症(Duchenne)。协和、北大、301等医院的神经科均不错。

这么专业的问题,应该去医院找专业医生看