苯丙氨酸不正常,得苯丙酮尿症的几率有多大?会是误诊吗?

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/06/17 13:52:49
我儿子3天的时候采集足跟血,在儿子28天的时候医院给我打电话,具体情况没说清,护士只说苯丙氨酸不正常,让我去医院复查。请问,苯丙氨酸不正常,得苯丙酮尿症的几率有多大?请各位不要复制。 精通的医生告诉我一下。 谢谢。 心里很急。

首先请您不要过分担心,医院任何检查都有误诊的时候,但如果检查结果显示有异常情况,医院本着负责的态度还是会通知您和家人。另,通知复查不代表孩子就得了苯丙酮尿症,所以,您无需过分担心,特别是孩子母亲,更不能着急,因为这样很容易回奶,切记!如果万一复查结果还会出现血值偏高,还是要再通过一次尿检才会最终确诊。再如果不幸的了此病,也不要过分担心,平和的心态面对,这是千余种遗传疾病中唯一可以有较好治疗效果的病种。通过合理的食疗,孩子会跟正常人一样一样的,当然,这需要您的耐心和作为父母对孩子的关爱。为了孩子的健康,做家长的辛苦点又如何呢?没关系,别担心,祝全家健康平安~~

早产儿会出现一过性的假阳性
正常新生儿,新生儿黄疸期也有可能出现值偏高。只要父母双方都没有这种病,值不是太高,基本7-20天复查都会正常。有的孩子发育的迟缓点,可能要查三次才正常。

我儿子三天采集足跟血,查了新生儿3项和交费980的52项。第7天收到妇幼保健院的信息说是确诊苯丙酮尿症,要我们在7天内带上宝宝去挂号分诊。
当时收到信息我就难过哭了。拼命的上网搜索各种信息。
后面搜索到一篇学术报告,里面对苯丙酮尿症的假阳性做了分析,实验明确列出早产儿会有一过性的苯丙酮尿症假阳性,而且一般4MG以内的值很有可能是假阳性。
当时宝宝还在保温箱,我打了电话给宝宝的医生,医生说早产儿的假阳性很多,宝宝没有任何疑似症状,叫我不要担心。
后面我打去妇幼保健院问,他们说既然收到通知信息就赶紧过去复查,我问宝宝的值是多少,他们说不记得了,叫我问检验科。我就直接打去检验科问,得到的结果是2.13。当时不知道是该哭还是该笑。早产儿2.13的值,他们就直接通知家长定论苯丙酮尿症了。如果他们多去了解孩子是不是早产儿?是不是假阳性?排除各种假阳性的原因,再发信息说值稍高,需要复查,是不是就不会引起家长恐慌。