JAK2V617F是什么?

血小板计数的参考值为(100～300)×109/L,低于或高于这个范围都属于异常.

血小板增多：当血小板数量＞400×109/L时,称为血小板增多.原发性血小板增多常见于骨髓增生性疾病,如慢性粒细胞白血病,真性红细胞增多症,原发性血小板增多症等.反应性血小板增多常见于急慢性炎症,缺铁性贫血,癌症患者,此类血小板增多症血小板数一般不超过500×109/L,且经过治疗病况改善以后血小板数目会很快下降.脾切除手术后血小板会有明显上升,常可高于600×109/L.血小板数升高如果与某些疾病有关(继发性血小板增多症),治疗应针对原发病.如果治疗成功,血小板计数通常应回降至正常水平.

慢性骨髓增殖性疾病（chronic myeloproliferative disorders, CMPDs）是一组发生在造血干细胞水平的克隆性疾病, 主要特征是骨髓一个或多个系列相对成熟的细胞的过度增殖, 外周血细胞数量增多, 常伴有肝脾肿大。其中真性红细胞增多症（polycythemia vera, PV）、 原发性血小板增多症（essential thrombocythemia, ET）、 慢性特发性骨髓纤维化（chronic idiopathic myelofibrosis, CIMF）以及慢性髓性白血病（chronic myelogenous leukemia, CML）为经典的CMPD。除CML外, 其余几种称为经典的Ph（?）的骨髓增殖性疾病
Jak2是JAK家族4个成员（TYK2、 JAK1、 JAK2、 JAK3）中的一员, 为非受体型酪氨酸激酶, 位于9号染色体短臂（9p24）, 在造血调节中起着重要的作用。JAK2V617F是发生在造血干/祖细胞水平的体细胞功能获得性突变, 功能研究以及模式动物研究显示该突变可引起JAK2激酶及下游信号通路的持续活化, 导致细胞恶性增殖和凋亡抑制, 最终引起PV等疾病的发生。
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