脊椎小脑运动失调症

没药救老

小脑萎缩症的正式医学名称是脊髓小脑运动失调症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小脑、脑干和脊髓会产生退化性萎缩，这与基
因变异有关 。致病原因大多数是自体显性遗传，少数为基因突变。 一般患者在成年期发病，发病年龄大部份从二十至四十岁开始。
小脑萎缩症病友典型的症状即是失去平衡感、身体缺乏协调能力，且走路状似企鹅，因此别名叫「企鹅家族」发病后渐渐得手脚不听使唤不能走路 不能说话 不能写字 吞咽困难 有一天会昏睡而死

小脑萎缩症的正式医学名称是脊髓小脑运动失调症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小脑、脑干和脊髓会产生退化性萎缩，这与 基因变异有关 。致病原因大多数是自体显性遗传， 少数为基因突变。一般患者在成年期发病，发病年龄大部份从二十至四十岁开始。

病徵

初期 ：

* 走路时 步履不稳，肢体 摇晃 ；
* 动作反应迟缓及准确性变差；

中期 ：

* 说话时发音含糊不清，无法控制音调；
* 眼球转动不平顺，影像容易产生 「 重叠 」
* 肌肉不协调感加重， 无法写字 ；
* 有时感到 吞咽困难，进食时容易呛咳 。

晚期 ：

* 说话极不清楚，甚至无法语言；
* 肢体乏力， 不能站立，需靠轮椅代步。

确诊方法

医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在 小脑及脊髓 神经失调的病态，然后会查问他的 家族史（包括已故的亲人），最后透过核磁共振（ MRI ）及基因测试 ，才能判断 病人是否患上小脑萎缩症。

遗传方式

因为这是自体显性遗传疾病，所以若父母一方有小脑萎缩症，则其子女不分性别都将有 50% 机率罹患此病。若其子女未受遗传，则其下一代也不会因遗传而罹患此病。

治疗方法

这是属於退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，使患者 尽 可能维持最高的生活自理能力。