APERT综合症是什么?

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/05/29 01:37:27

Johns Hopkins的McKusick-Nathans 学院遗传医学科学家,
发现一种老年父亲之子女常见的遗传疾病之病因。这种疾病称为Apert综合症,会导致蜘蛛网状的手指和早期密合的头骨骨胳,而必须藉由手术矫正。

Apert综合症的发生率为1/160,000,科学家相信这种症状与较年老的父亲有关。研究人员预定于2002年10月17日,在巴尔的摩的American Society for Human Genetics年会上发表研究结果。

重要的是,这种疾病与较年长的父亲年龄有关,也与母亲年龄增加的风险有关。科学家研究不同年龄男性的精液,并寻找与Apert综合症有关的基因变化。他们发现50岁的男性之子女患此症的机率是30岁以下父亲的三倍。

精子细胞于男性体内,由原始细胞连续地制造,这些原始细胞如所谓的干细胞依样,经由复制或分化而形成精细胞。这些细胞在青春期后每21天分裂一次,因此各个细胞都有机会发生DNA复制的错误。然而,由于精细胞的制造量很大,所以仍然可以得到许\多正常精细胞。

然而,随着年龄增加,更多发生错误的原始细胞将存留体内,而导致子代罹患Apert 综合症的风险增加。52岁父亲之子女患有Apert 综合症的机率约为27父亲之子女的6倍。