11-羟化酶缺陷是什么病?

来源：百度知道 编辑：UC知道 时间：2024/06/04 11:11:51
男孩,3岁,今天天气加吃东西的缘故,3个小时吐了3次,去医院照B超,提示腹腔多发淋巴结肿大,诊断为11-羟化酶缺陷.这到底是什么病?严重吗?是什么原因引起的?谢谢!!
平时喜欢喝凉的饮料,有时会舌苔脱落,没有胃口外,其他没有什么不妥.
如果是你说的这种情况,昨天医生就会建议继续检查了,医生说没事,只要淋巴结不要再大起来就可以了.
现在3周岁多,没有性早熟症状出现,也没有生长过速,没有你所说的那些症状
B超提示腹腔多发淋巴结肿大,就能得出11-羟化酶缺陷吗?怎么和我看到的11-羟化酶缺陷症状一点不挨着?

真的是男孩么？ 去验下染色体吧 可能是女性男性化
先天性肾上腺皮质增生症的一种
(1)21—羟化酶缺陷(21 hydroxylase deficiency)：此病最为多见，占86．5％、90％以上。患者体内糖皮质累减少、盐皮质素正常(单纯型)或减少(失盐型)、雄激素增多。主征：女性外生殖器男性化，出生时即阴蒂肥大；男性性早熟，其阴蒂、阴茎婴幼儿期就随年龄增大而明显增大。骨龄提前，10岁前生长发育迅速，成年后身材矮，男性体型。女性第二性征发育受阻，无月经，乳房不发育。其他：多毛，2—3岁后可出现阴毛；失盐型生后不久(8—12天)有呕吐、腹泻、脱水等低钠高钾表现，不及时治疗易早期夭折。血17－羟孕酮、睾酮及尿17—酮类固醇均增高。小剂量地塞米松抑制试验阳性。治疗；用糖皮质素可控制病情，失盐型还需加用盐皮质素。

??(2)11—羟化酶缺陷(11 hydroxylay deficiency)：
患者体内糖皮质素减少，盐皮质素及雄激素增高。主征：女性男性化，男性性早熟，幼年生长过速，成年过矮等同21羟化酶缺陷。其他：高血压，高钠低钾血症，此与21羟化酶缺陷相反。血睾酮、尿17—羟类固醇和17-酮类固醇均增加。小剂量地塞米松抑制试验阳性。治疗：糖皮质素。

腹腔多发淋巴结大是不能下该诊断的。
该诊断需要结合患者临床表现、生化特征和治疗效果进行分析。11-羟化酶缺陷特异性的激素诊断包括血浆DOC、11-去氧皮质醇基础值，及ACTH兴奋反应等。