UC知道有没有办法检查儿子得没得家族遗传病
来源：百度知道 编辑：UC知道 时间：2024/05/13 05:45:11
我父亲的上一代有个舅舅有这个病，这个舅舅的儿子辈与孙子辈也有人得有同样的病。（但却是父传子）
父亲与伯伯、小叔有病，姑姑没有。
大伯的大女儿有病，但她的三个弟弟没有。
父亲生有我们兄妹二人都没有病。
小叔生有一女也没病。
我们这一辈除小叔的女儿没生小孩，我们的后代都没发现有病，有人告诉我这病男女交叉遗传，我的双胞胎儿子今年10岁，我想知道会不会遗传到他们有没有办法现在检查出来。
你家族患的应该是Duchenne型肌营养不良症，它呈X性环链隐性遗传，多为男性发病，偶见女性发病。发病率为1/3000—1/4000个成活男婴，通常是在幼年起病，骨盆带最先受累。表现为能走路的时间推迟，行走缓慢、易跌倒、跌倒后不易爬起。多数患者有小腿肌的肥大，病初肥大肌的肌力相对稍强，臀中肌的受累而致骨盆左右上下摇摆，跟腱挛缩而致足跟不能着地，腰大肌受累而腹部凸，脑后仰。因此，走路时出现典型鸭步形状，登高和走路困难是本病的又一特征。蹲下时病人两手扶膝或扶栏杆支撑，而蹲下后又不能起立或起立困难。如不正确治疗常早年致残并导致死亡。
可以进行下面检查：一）血清酶测定：①血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重 要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。诊断困难时可皮下或 静脉注射去氢氢化考的松1mg/kg体重，4-6小时后患者血清CPK可显着升高。②血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显着增高。③血 清丙酮酸酶（PK）：也很敏感，但正常人血清PK值随年龄增长而减低，因此不同年龄组要用不同标准值，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20 岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。④其它酶：如醛缩酶 （ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感，但在神经源性肌萎缩中， 无假阳性现象，故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用。此外，血红细胞膜Na+，K+ATP酶活性降低也有助于本病的确诊。
（二）尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。
（三）肌电图：可见插入电位延长，肌松弛时出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低，也可见短棘波多相电位，强收缩时可见病理干扰相，峰值电压小于1000μv，运动神经传导速度正常。
（四）肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
最好去医院看看。