wilson肝豆核状变性

你概念错误！
Wilson 病又称肝豆状核变性。为常染色体隐性遗传的铜代谢异常疾病。
1912年, Kinnier Wilson (1877-1937) 首先进行了经典描述，故又称Wilson’s 病（WD）
Wilson 病基因已被克隆,称为ATP7B，属于转运金属离子的磷酸化ATP 酶家族成员，定位于13 号染色体q14. 3。
发 病 机 制：大量铜离子沉积于肝脏内，造成小叶性肝硬化，当肝细胞溶酶体无法容纳时，铜即通过血液向各个器官组织散布和沉积。基底节的神经元和其正常酶的转运对铜的毒性较敏感，故容易产生症状。沉积在大脑皮层和小脑，以及角膜，肾脏，会产生相应症状和体征。
流行病学：全球患病率在1/3万以下，杂合子WD基因携带者的频率在1/90以下。我国尚无大宗资料的流行病学报告。
临床表现 ：通常发生于儿童期和青少年期，发病年龄为5~40岁，但以10~20岁多见。以肝脏症状起病者年龄小，平均起病年龄约11岁。以神经系统症状起病者，平均年龄19岁。男女无差异。
神经系统：手足徐动，扭转痉挛和舞蹈样动作等不自主运动。震颤：常从一个肢体逐渐扩展到其他肢体和躯干头部，从细小变为粗大，作随意运动时加重，可妨碍进食言语和书写。肌张力增高： 多从一个肢体逐渐扩展到四肢躯干。强直持续存在者出现异常姿势，四肢屈曲，足跖内翻，活动受限。随后可发生肌肉挛缩，并可引起肌肉疼痛。面肌强直者表现为面具脸。小脑共济失调。一般不出现运动麻痹和感觉障碍。
精神症状：表现为注意力和记忆力减退，反应迟钝，情绪不稳，常伴有强哭傻笑，也可伴有人格改变，后期表现为明显的痴呆。
肝脏异常：表现为急性亚急性或慢性肝炎，逐渐进展为肝硬化和脾肿大，甚至腹水。脾肿大可以引起溶血性贫血和血小板减少。
骨骼：可能发生骨质疏松、骨质软化。关节痛的关节病在未经治疗的Wilson病人中很常见，也可发生在经青霉胺治疗过程中。
肾脏症状：肾小管功能障碍，肾结石。
血液系统症状： 可能发生急性溶血，溶血可能和肝脏突然大量释放铜有关（可能由于发生了急性病毒感染）。血小板减少和白细胞减少可能是肝硬化、门高压和脾亢的结果。
眼部：K-F环（ Kayser-Fleischer ring）是本病的重要