HGP的利与弊

在已知的大约4000种人类遗传性疾病中，没有一种病是可治愈的(尽管有些是可治疗的)，而且它们都是由于基因或染色体的缺陷而引起的。人类体细胞，不同于性细胞，在细胞核内有46条染色体，22对常染色体和1对性染色体(女性为XX，男性为XY)。染色体经染色后产生具有特征性的条带，可在显微镜下确定及鉴别。
在染色体内指导细胞分裂形成新生物体的基本单元为基因。自1950年以来，人们发现基因主要是由大分子核酸(DNA)组成的，它控制着新生细胞的类型及功能。1953年Crick和Watson阐明了DNA双螺旋分子是怎样发挥这种作用的。DNA分子一个重要的特征是由四种环状含氮碱基(被称作A,C,G,T) 沿着螺旋链排列而成。由A,C,G,T单元的序列所携带的遗传信息通过三个相邻碱基的不同排列控制着由基因产生的蛋白质的类型，并决定其形状和功能。

性细胞23条染色体的DNA中大约含有十万个基因，在双螺旋DNA链上由30亿个碱基对组成。女性体内细胞中每个基因都有两份，而男性体内除X染色体上的基因只有一份外，其余均有两份。

某些遗传性疾病(如Huntington氏舞蹈病)是由于细胞内染色体中单基因突变所造成的，这被称作“常染色体显性突变”。“常染色体隐性疾病”并不常见，只有当父母双方都有这种缺陷基因时才会产生，如(肺)囊性纤维变性和镰刀状红细胞性贫血。虽然遗传性疾病产生的几率是很低的，但所有遗传疾病加起来的占出生率的1－2%。此外，遗传素因的影响似乎与一些老年性疾病密切相关，如类风湿性关节炎、某些精神分裂症、老年性痴呆症及帕金森氏病。

当从1990年开始的人类基因组项目(HGP)产生出更多的研究成果时，人们对遗传性疾病的认识也会日益深入。基因组是细胞核内DNA序列的总和，基因只占基因组的2%左右，剩余的98%被称作“垃圾DNA”其功能尚不清楚。

Watson在1990年曾写到“美国现在已确立了国家性的目标以对人类基因组进行构图和测序”。他指出，虽然这个与1961年决定将人送上月球计划相类似的项目之预计开销会相对少些，然而任务显然是巨大的。在1990年最长的DNA全序列测定对象是疱疹病毒，有25万个碱基对。对于更大的生物体，现了解最多的是大肠杆菌，在它基因组480万个碱基对中已分析