常染色体遗传病与基因突变间的关系

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/05/21 16:38:29
麻烦问一下,常染色体遗传病与基因突变间有什末关系?

例如,白化病既是常染色体隐性遗传病,又是突变性状,那末,常染色体遗传病与基因突变间有什末关系?

谢谢。

呵呵,前面两位的解释都很精彩,我就不参合争最佳了
提醒楼主:突变是具有普遍性的,无论常染还是性染 都是可能发生突变的
白化病是常染携带致病基因的:那么如2楼,AA的家族中,就可能突变产生aa的患者;
同理:血友病是伴X的隐性遗传病,那么在一个正常的家族中就有可能突变出(Xъ)基因,这样的话后代就可能出现患者
所以说突变根本不会在乎你是什么染色体,只要你是通过基因控制,只要你依靠碱基序列作为遗传信息,那么你就可能突变!!因为突变就是由于碱基的改变,缺失和增添导致的

假设基因型是AA,白化病的基因型是aa,如果一个家族所有人都是AA,按理来说是不会产生aa这种白化病基因的,但是基因会发生突变,AA可能会变成aa,从而得白化病

其实过程是这样的:

常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变(比如原来DNA上那一段基因是...ACTGACT...,复制转换时增添或缺失了一个碱基,从而转换生成的蛋白质改变了,不再是酪氨酸酶),不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。

看不懂可以随时发信息给我,给你详解,欢迎评我为最佳答案
这可是我一个字一个字打的啊,好辛苦啊!

没什么特别联系。
突变可能发生在常染色的,也可以是性染色的。

2者无什么联系。
你所举的例子
就好比是在说
“小明是个男人,又是个学生,那末,男人与学生有什末关系?”

染色体遗传病,无论是→常!染色体遗传病还是→性!染色体遗传病,最初都是由 基因突变 产生的。

只能说这种常染色体隐性遗传病最原先是由突变产生的