请问什么是基因诊断?基因诊断有什么方式?

基因诊断(gene diagnosis)又称DNA诊断，是利用DNA重组技术，直接从DNA水平来检测人类疾病的新的诊断手段。人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成，因此在人体发育的任何时期，只要获得受检者的基因DNA，应用恰当的DNA分析技术，便能鉴定出缺陷的基因。例如α-地中海贫血的Bart's综合症是由于编码α-珠蛋白的α1和α2基因缺失引起的，应用聚合酶链式反应-等位基因寡核苷酸（PCR-ASO）技术，可以判断是否患有该病；镰刀型细胞贫血症患者珠蛋白Bs基因第6个密码子突变，可以应用限制酶MstII识别法予以诊断；通过限制性片段长度多态（RFLP）的连锁分析，可推测一个家庭成员和胎儿是否携带有遗传病，这一技术已成功应用于地中海贫血病、苯丙酮尿症等多种遗传病的基因诊断。
同时，DNA诊断技术也被扩大用于传染性疾病的检测和诊断；只要找出传染病原的特异性DNA，制成试剂与患者体液反应，如呈阳性便表明患者已感染有该病菌。目前已有结核杆菌、淋球菌、丙型肝炎、人类免疫缺陷病毒、肠道病毒、肺炎支原体等几十种疾病可采用此技术进行诊断，并正在推出可检测几百种疾病的基因（DNA）芯片，将使检测诊断的规模得到飞跃扩展，这将是人类基因组草图完成后最直接最大的用途。
应用基因诊断还可以诊断出潜在的病原感染者，为病人的早期对症治疗提供了可靠依据。例如家养宠物感染弓形虫病可导致孕妇习惯性流产、早产、死产、或畸胎，基因诊断可以很快查出病原感染者。基因诊断在某种程度上能够防止一些遗传病出现，减轻症状或得到及时医治。 例如产前诊断可用于早期胎儿的遗传病诊断，如果发现"症状"便可及早中止妊娠，从而达到优生的目的。
基因诊断具有高亲和性、高度精确性、高度敏感性和高度集成性的优点。首先，基因诊断可用于研究基因差异表达，对有组织和分化阶段特异性表达的基因进行检测；其次，基因诊断不仅可对某些疾病作出准确检测，还能对疾病的易感性、发病类型和阶段、感染性疾病以及疾病抗药性作出判断；最后，基因诊断还可快速检测不易在体外培养（如爱滋病病毒、各种肝炎病毒等）和不能在实验室安全培养的病原体，并可采用DNA长度片段多态性分析，对病原体进行基因分型。
遗传病基因诊断大致可分为结构分析和功能分析两类：
①结构分析 包括染色