高分求助~9号染色体倒位~医生进

人类第9号染色体异染色质区倒转称为(inv(9))
人类第9号染色体异染色质区倒转(inv(9))及增长(9qh+)的发生率依种族而有差异性，且因其携带者之外表多无异常，一直被视为染色体的正常多型性，但亦有文献指出inv(9)和9qh+分别与生育困难及多种疾病有相关。本研究旨在调查台湾人第9号染色体异染色质区增长(9qh+)及倒转(inv(9))的发生率，并分析其临床上与疾病是否相关。我们针对4,752件独立样本(包括3,070件羊水检体及1,682年疑似罹患染色体疾病人之外围血液检体)进行 inv9及9qh+的筛检，并分析其与临床疾病之关联。羊水检体之研究结果显示台湾人inv(9)之发生率为1.2%，而9qh+之发生率为7.21%，且女性较男性显著较多。另外，血液研究结果显示，inv(9)及9qh+二者分别与数种不同之疾病有相关，且同为不利生育之因子，在唐氏症病患中9qh+之发生率也偏高。依据此研究结果，我们建议优生保健医师及遗传咨询员对inv(9)或9qh+之携带者，除解释inv(9)及9qh+为正常多型性外，并应告知其与疾病之可能相关性。

无法生育