如何确诊肢端肥大症

北京协和医院内分泌科邓洁英教授就“肢端肥大症病情活动性的生化诊断”进行专题发言,强调口服葡萄糖GH抑制试验(OGTT)是肢端肥大症诊断和判断病情活动性的重要依据;而血清IGF-1水平在判断病情活动性上比血GH具有更好的相关性。

　　葡萄糖GH抑制试验是肢端肥大症的诊断依据以及病情活动性的判断指标

　　GH由垂体分泌后,通过IGF-1发挥促进生长、调节代谢的作用。因此,这两种激素是垂体GH分泌腺瘤最主要的诊断指标。

　　血GH水平测定采用葡萄糖GH抑制试验(OGTT),观察GH谷值。需要选择灵敏度<0.05 μg/L的GH检测方法,如ITMA和ELISA法。国际上诊断肢端肥大症葡萄糖GH抑制试验GH谷值的切点为1 μg/L。而目前我们的生化诊断标准即口服75g葡萄糖后血清GH<10 μg/L。

　　血清IGF-1水平是判断肢端肥大症病情活动性最敏感、最可信的诊断指标

　　正常人血清IGF-1水平随年龄、性别而变化,测定结果必须与相应的正常值比较。肢端肥大症的判断标准为:高于同年龄、同性别正常人水平2个标准差。

　　讨论:与会专家一致认同上述观点,同时还强调TRH及GHRH兴奋试验对判断肢端肥大症病情活动性也有参考意义;并指出临床表现和鉴别诊断也是肢端肥大症诊断过程中重要组成部分。此外,根据国外研究,肢端肥大症患者血GH降低到1 μg/L以下时,患者生存率与正常人相似(如图1)。因此与会专家认为共识中应明确指出肢端肥大症治疗目标,以便评估临床疗效。

　　肢端肥大症治疗目标:

　　1) 血GH水平的控制:随机血GH <2.5 μg/L,而糖负荷后血GH水平<1 μg/L; 2) 使IGF-1水平下降至与年龄和性别匹配的正常范围内;

　　3) 消除或者缩小肿瘤并防止复发;

　　4) 消除或减轻并发症表现,特别是心脑血管、肺和代谢方面的紊乱;

　　5) 垂体功能的保留以及内分泌平衡重建。

疾病特征性表现为渐进性的骨骼生长，手足增大，皮肤增厚，颜面粗糙。而如心脏肥大、高血压、恶性睡眠呼吸暂停等这些威