铜代谢综合症是缺铜还是多铜？

微量元素代谢性疾病，如多器官的铜代谢紊乱所引起的综合症，主要的遗传缺陷部位在小肠粘膜，使铜离子不能经浆膜面进入循环血浆，减少或阻止了铜的吸收，脑组织中的铜蛋白及细胞色素C氧化酶基本消失，表现以头发卷曲、色浅易断及神经系统病变为主要特征的一系列缺铜征象。

是铜吸收障碍和体内铜分布紊乱而引起铜缺乏所引起的

铜盐(如硫酸铜)对本病有良好的疗效，使血清铜浓度迅速恢复，血浆铜蓝蛋白浓度渐趋正常，一般情况逐渐好转而康复。

微量元素代谢性疾病，如多器官的铜代谢紊乱所引起的综合症，主要的遗传缺陷部位在小肠粘膜，使铜离子不能经浆膜面进入循环血浆，减少或阻止了铜的吸收，脑组织中的铜蛋白及细胞色素C氧化酶基本消失，表现以头发卷曲、色浅易断及神经系统病变为主要特征的一系列缺铜征象。

1.临床表现

临床上以严重的进行性中枢神经症状和特征性的头发异常为特征。中枢神经症状有各种类型的痉挛、精神运动发育迟缓、退化、嗜眠、肌张力异常。一般临床过程是出生后1～5个月出现中枢神经症状，同时发现头发异常，大部分到3岁死亡。在所有病例中都可见到精神运动发育迟缓、生长发育停滞、痉挛发作、头发异常。低体温、新生儿黄疸往往先于中枢神经症状出现。临床症状多为铜吸收障碍和体内铜分布紊乱而引起铜缺乏所引起的．铜缺乏时各种有关的含铜酶活性下降。

2.治疗及预防

铜盐(如硫酸铜)对本病有良好的疗效，使血清铜浓度迅速恢复，血浆铜蓝蛋白浓度渐趋正常，一般情况逐渐好转而康复。