求类灰质综合症是怎么回事,如何治疗?

主要表现： 中枢神经症状 乳酸高 高血糖
关键词： 遗传 线粒体 中枢神经 伴高血糖
弥漫性进行性脑灰质变性综合症系线粒体病的一个亚型，某一种线粒体基因突变的表现形式。最早于1931年由Alpers首先报道，当时就认识到是一种遗传性疾病，后来1058年Norman提出缺氧学说，1964年Dreifuss提出炎症学说等。
别名 ChristChristensen-Krabhe病、Alpers综合征、婴儿家族性脑灰质变性、Cristensen-Krabbe综合征、脑灰质发育异常、婴儿进行性脑变性、弥漫性进行性脑灰质变性、婴儿进行性脑灰质营养不良，阿尔伯斯综合症。

病因 系线粒体基因致病突变的一种亚型，主要伤害部位系ATP阈度高的中枢神经组织，以脑灰质变性为著，呈囊性变，大量线粒体破坏。

临床诊断 常见于婴幼儿。主要表现为中枢神经伤害：癫痫发作、进行性痴呆、出现双侧锥体束症、基底节变性呈痉挛状态、出现手足徐动和舞蹈样动作，小脑共济失调，听力、视力障碍，乳酸、丙酮酸升高，少数可见糖耐量异常。
诊断要点 本征诊断常在死后脑组织病理证实，临床上依赖于上述表现。
治疗对症疗法。