碳酸盐染色体眼

您所说的这个病名可能与青光眼有关。

肾小管上皮细胞、胃粘膜、胰腺细胞、眼睫状上皮细胞，红细胞和中枢神经细胞均有碳酸酐酶分布，当该酶活性受抑时，各种需要大量及连续供应H+及HCO3的机能均受影响。

冰岛基因解码公司专家与本国及瑞典的合作者通过大规模的基因组分析发现，人体第15号染色体上一个名为LOXL1的基因与剥脱性青光眼密切相关。所有的剥脱性青光眼病例都可归因于这一基因的变异。
研究小组在冰岛和瑞典选取了总共1.6万名青光眼患者进行研究。统计分析显示，携带变异基因的人患剥脱性青光眼的风险大大高于正常人。
研究小组进一步分析发现，LOXL1基因编码的蛋白质与弹性纤维的形成有关，而弹性纤维如果在眼部异常积聚，就会诱发剥脱性青光眼。
基因解码公司总裁卡里·斯特凡松说，如果能想办法阻断变异基因发挥作用，可能有望根治青光眼。