求小孩患病概率

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/05/24 00:31:34
苯丙酮尿症是隐性。一群体发病概率是以万分之一。一表现性正常的个体与一苯丙酮尿症患者婚配,生出患病的小孩的概率?
不好意思,我搞错了,他是常染色体隐性遗传。

当其中一人是显性纯合体,概率是0
当其中一人是显性杂合体,概率是50%

我查过是常染色体隐形遗传?难道我查错了?

呵呵,你没有查错,不过这题不能那么考虑的:

表现型正常的个体有XX,Xx两种可能,
每种可能几率50%
XX情况生出小孩不会患病
Xx情况生出小孩两种情况,即患病、不患病,每种情况出现几率50%
所以生出患病小孩的几率是25%

我倒,性染色体遗传病啊?那就不一样了:
男性具有的性染色体为XY,女性为XX,如果女性患病,且为隐性,则为xx,
那么,如果生出小孩男女几率各占50%
如果为男孩,则xY,全数患病;
如果为女孩,则Xx,全数不患病。
也就是说孩子患病几率为50%

PKU是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传病,男女发病率接近1:1,患者双亲均为表型正常的杂合子。依照孟德尔遗传规律,所生子女中正常儿和纯合子患儿各占25%,杂合子占50%,我国一般人群中杂合子的比例约为1/60-1/30。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂(12q22-24),由13个外显子组成,全长约90Kb,目前世界范围内已报告了近400种基因突变,同时研究还发现其基因突变类型与种族、民族、临床特点均由一定的关系。
本症的发病率各国和地区有所不同,据国际筛查学会的统计,白种人发病率较高,北爱尔兰为1/4,404,德国1/6,971,美国1/10,059,日本发病率较低为1/73,000。根据1983年左启华教授德报告,我国PKU发病率为1/16,500,随着近年来全国各地新生儿筛查工作的逐渐展开,各地的发病率为1/61,366-1/5,521不等,而且北方地区发病率明显高于南方,但南方及沿海地区四氢生物喋呤缺乏症(BH4缺乏)较多。

是母亲还是父亲正常啊?如果母亲正常的话概率1/10000*1/4=1/40000 ,父亲正常的话1/10000*1/2=1/2000。没说谁正常的话1/2*(1/40000+1/20000)=3/80000