唐氏综合征为何临床较容易被诊断？谢谢

什么是“唐氏综合征”

唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。

为什么要进行唐氏综合征筛查？

唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

谁会生出“唐氏儿”？

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

如何筛查？

抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促进腺激素（HGG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

筛查的最佳时期？

怀孕第15—20周。

做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？

检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。

如何得知筛查的结果？

孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。

程医师答疑：

程海东，女，复旦大学妇产科医院主任医师，硕士生导师。

擅长妇产科常见病、多发病的诊治；对于不孕症、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、盆腔炎、更年期综合征有丰富的临床经验。尤其在围产医学方面有独特的造诣，对于妊高征、前置胎盘、糖尿病合并妊娠、早产及其他高危妊娠有正确的判断和处理。发表论文10余篇，参与编写的专著有《实用妇产科学》、《现代产科学》、《病理产科学》等。专家门诊时间：每周一下午、周四上午

Q&A：

Q：请问做唐氏筛查有危险性吗？它和羊水穿刺检查有区别吗？（北京 徐芳）

A：唐氏筛查是抽取孕妇外周血，羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说，抽取孕妇外周血是没有危险的。