紧急请教关于白化病遗传的问题

在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。

白化病是一种先天性皮肤、毛发色素缺乏的疾病，分为全身性白化病和局部性白化病2种，都是遗传性疾病。全身性白化病由于全身黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，酪氨酸不能转变为黑色素，以致皮肤呈白色或淡红色，毛发呈银白色或淡黄色，眼睛虹膜及瞳孔呈浅红色，而且怕光，并伴有斜视，眼球震颤和屈光不正等，还有少数病儿智力低下。局部性白化病仅仅是在全身任何部位的皮肤上有大小不等的白斑，而无其它的改变。白化病患儿是很痛苦的，也给家庭带来很大的负担。目前对此病还没有很好的治疗方法，所以有白化病家族史的夫妇，应找医生咨询，在医生指导下做必要的检查和产前诊断。一旦确诊，立即酌情终止妊娠，以防白化病患儿出生。
白 化 病

一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。

还有一种解释

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺