白化病究竟是什么病?

白化病(Albinism)

　一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。

　　基本病理改变：
　　表皮中黑素细胞数量正常，多巴反应阳性但无或仅有少量黑素颗粒，
　　临床特点：
　　a.先天性遗传性皮肤、毛发及眼睛色素缺乏.
　　b. 由于色素缺乏，毛细血管显露而使皮肤呈粉红色，
　　c. 毛发纤细而呈白色或淡黄色，
　　d. 对紫外线高度敏感易发生日光皮炎、光化性唇炎及皮肤肿瘤等，
　　e.畏光，
　　临床鉴别诊断
　　白癜风
　　白细胞异常白化综合症
　　别名
　　白斑病(Leucopathia)
　　先天性色素缺乏（Achromia congenitalis）
　　
　　如何区分白化病与白癜风?
　　白化病与白癜风均属于色素障碍性皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现，无明显痒痛感觉。但白化病与白癜风是截然不同的两种疾病。临床多从如下