csi第一季19集里那个女的得的是什么病啊,就是不得不靠喝别人的器官磨成的汁来维持面部的那个

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/05/11 04:46:24
最好在对这个病作一下简介,谢了!当时看的时候字幕直接给跳过去了

Porphyria 紫质症

紫质症是一群遗传性或后天性疾病之总称。其肇因於人体血质(heme)合成路径之酵素部份或完全缺乏,导致紫质或其前驱物异常增加,堆积於组织内而致病。患者因这些物质之异常堆积而有皮肤光敏感性或神经症状之表现。

流行率与遗传性:
急性间歇性紫质症是最常见的遗传性紫质症,在北欧、英国盛行率最高。流行率於欧洲为十万分之一~二,於芬兰为十万分之二点四。
属於体染色体显性遗传。
此症缺乏之酵素为PBGD (porphobilinogen deaminase),好发於青春期后,女性比男性常见。

临床表现:
腹痛(广泛性或局部性)是最常见的症状,亦常是急性发作的前兆。其他常见的肠胃症状还包括恶心、呕吐、便秘、腹泻、腹胀、肠塞等。
尿滞留、尿失禁、排尿疼痛也偶尔可见。严重病例之尿液会因尿中排出大量异常物质经氧化而成红葡萄酒(portwine)之色泽。
其他症状包括心搏过速、高血压、发烧、躁动不安、颤抖等。急性发作时高达40%病人会有持续性高血压。
神经病变是常见的症状。肌肉无力常由下肢近端开始,也可侵犯手臂及下肢远端。运动神经病变也可侵犯至中枢,导致脑干麻痹,甚至呼吸衰竭而死亡。感觉神经病变也可能发生。急性发作可伴随抽筋,尤其是呕吐而致低血钠、输液治疗不适当、或脑内分泌异常抗利尿荷尔蒙时,其病程变异性相当大,可持续数日至数月不等。
急性间歇性紫质症较不会有皮肤方面的表现。

诱发因子:
肝内酵素ALAS(δ-Aminolevulinate synthase)活性增加时。
内分泌因素: 女性常见,尤其在月经期间,青春期前很少发病。
卡路里因素: 卡路里摄取不足常导致恶化。
药物: 如巴比妥盐,性荷尔蒙等,尤其是可诱发细胞色素p450者。

实验室检查:
尿中ALA(δ-Aminolevulinic acid)与PBG(porphobilinogen)平常不一定增加,但是急性发作时上述物质包括紫质(porphyrin)会大幅增加,此时血清中这些物质之浓度也会上升,至於粪便中的紫质通常是正常的。