威尔森氏症

威尔森氏症（Wilson’s Disease）为一项身体化学异常造成肝及脑中堆积有毒浓度的铜，然而，对于一般人，少量的铜为身体所必须；患者的肝无法正常代谢饮食中过多的铜，此症若无适当治疗，通常会在三十岁以前死亡。

威尔森氏症患者主要为体染色体第13号染色体上带有一组特殊异常隐性基因（已知为ATP7B），故此症并非性联遗传，即男女发生比例相当；仅具单一异常基因者称为带原者，世上每九十人便有一人为威尔森氏症之异常基因带原者，由于为隐性基因，通常带原者并不会发病，不过，会有轻微铜代谢异常症状，当他与另一带原者结婚，其后代便有四分之一的机会发展威尔森氏症，全球每三万人中会有一人出生时便有此症，因此目前全球约有二十万人患有威尔森氏症。

大部分的威尔森氏症最初都是由于自然基因突变所造成，目前已鉴定出的突变有三十几种，而此突变基因则一代代地传下去。

虽然威尔森氏症为一项遗传性疾病，但是通常会潜伏直到成人才被发现，在此潜伏期，过多的铜首先会堆积于肝中，最后经血液携至脑部，因而造成严重神经或精神异常，且眼睛会形成金黄色Kayser-Fleischer环；约有40%患者的最初症状为轻微疾病通常会被误诊为肝炎，而在某些病患中，最初的肝炎症状会突然变得严重进而在短时间内造成死亡；可能的严重神经症状为颤抖或头部、舌头、手臂、手或腿部僵硬，亦可能出现人格改变、不适当行径及严重情绪异常。

目前尚无针对威尔森氏症之异常基因筛选测试，最正确的筛选测试为24小时尿液铜测试；血浆铜蓝蛋白（ceruloplasmin）测试亦有所助益，血浆铜蓝蛋白为血液中含有铜的蛋白质，然而有5-10%患者的血浆铜蓝蛋白正常；特殊的眼部检验为检查是否有Kayser-Fleischer环，但此症状并非绝对存在；通常无症状的亲戚亦应在5及15岁时接受尿液测试；通常于两岁时便可筛检到低血浆铜蓝蛋白及异常肝功能现象。

早期发病者是以肝脏的症状为主，例如倦怠、腹痛、肝肿大和黄胆，抽血检查可发GOT，GPT轻微上升或者正常