大家帮帮我表妹

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本病又称Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：1)越接近青春期生长发育越迟缓；2)生殖器官发育不全，原发性闭经；3)身体矮胖，有盾甲状胸；4)患者尿中促性腺激素显著增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。患者常因原发性闭经与性发育异常而就诊。这些患者常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。

【病因】

绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。自1959年开始，发现体细胞染色体数为45个，包括22对常染色体和1个X染色体，故核型为45，XO，缺少一个性染色体。一般认为这是由于生殖细胞减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带有X染色体的精子结合，或由一个带有X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。另外，有一些类型性染色体为XXp-（p-示染色体短臂缺失）、XXq-（q-示染色体长臂缺失）、XXr（r示环状染色体），还有各种组合的嵌合体，如XO/XX、XO/XXX等。在嵌合体中以XO/XX出现率为最高。性染色体属于嵌合体者流产少见，较易成活，症状亦较轻。据资料表明，在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的阳性百分比例越低，畸形相对地较多；反之，XX细胞比例较高时，性染色质的阳性百分比亦高，畸型也相对地较少。

【诊断及鉴别诊断】

如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能（大多数患者为阴性），应进一步检查染色体，明确诊断。

在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病：①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。青春发育期测尿中促性腺激素含量较少，与T