软骨发育不全病

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡多数患者的父母为正常发育提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。

图1显示的为典型常染色体显性遗传家谱。在第2代发病见于最小的男孩，父母正常这是由于基因的新的突变所致。至第3代夫妻均为软骨不全，所以有2个小孩为软骨不全，1个死胎，1个正常。