软骨发育不全

四肢短小畸形，上臂和大腿表现的尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由治病基因A导致长骨段不软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情比较严重，大多数会死于胎儿期或新生儿期