罕见 儿科疾病二羟基酮尿酸证？？？

本症以女孩多见，男女之比约为1：2。本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重 程度。1．21—羟化酶缺乏症(21—hydroxylasedeficiency，21—OHD) 是先天性肾上腺皮质增

　　生症中最常见的一种，占典型病例的90％～95％，21—羟化酶基因定位于第6号染色体短臂

　　(6p21．3)，与HLA基因族紧密连锁，由A基因(CYP2lA)和B基因(CYP21B)两个基因座

　　构成。CYP21B又称CYP21，是21—羟化酶的编码基因；CYP21A又称CYP21p，是无功能的

　　假基因。CYP21基因突变，包括点突变、缺失和基因转换等，致使21—羟化酶部分或完全缺

　　乏。由于皮质醇合成分泌不足，雄激素合成过多，致使临床出现轻重不等的症状。可表现为单

　　纯男性化型、失盐型、非典型型三种类型。

　　(1)单纯男性化型(simplevirilizing，SV)：系21—羟化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中

　　等程度，11—脱氧皮质醇和皮质醇、11—脱氧皮质酮等不能正常合成，其前体物质17—羟孕

　　酮、孕酮、脱氢异雄酮增多，但仍可合成少量皮质醇和醛固酮，故临床无失盐症状，主要表现

　　为雄激素增高的症状和体征。

　　女孩表现为假两性畸形。由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在，因此，女孩在出生时

　　即呈现程度不同的男性化体征，如：阴蒂肥大，类似男性的尿道下裂；大阴唇似男孩的阴囊，

　　但无睾丸；或有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有

　　卵巢、输卵管、子宫。患儿2～3岁后可出现阴毛、腋毛。于青春期，女性性征缺乏，无乳房

　　发育和月经来潮。

　　男孩表现为假性性早熟。出生时可无症状，生后6个月以后出现性早熟征象，一般1～2

　　岁后外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、

　　痤