21三体综合症的变异基因是否会遗传?

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/05/26 01:40:01
想跟各位问一下啊!我父母均为正常人,我也是正常人,20多年前我有个弟弟患了21三体综合症,刚出生三个月就夭折了!我想知道我身上会不会携带这种病的隐性基因,会不会影响到我的孩子,我要是有孩子了患上这种病的机率是多大啊?谢谢了!由于今天刚知道这个事情,吓到了,请各位帮帮忙啊!

不用太担心
首先你父母的确生了个有病的弟弟, 可能是由于你父母本身携带有致病基因引起,也有可能是当时生他的时候年龄要大一些, 生殖细胞自身发生了突变引起的, 如果是前者, 也只能说你有可能携带, 如果是后者, 则没有携带的危险.
如果携带,也不一定会生下有病的小孩, 在怀孕的早期和中期都可以开展遗传学上的筛查,早期主要是通过检测妊娠相关蛋白,游离促性腺激素和孕十周-十三周行一次B超,中期是通过检测游离促性腺激素,甲胎蛋白,游离雌三醇三联测定同时结合孕妇的年龄体重进行综合分析.据我所知, 很多医院都有能力开展早期诊断筛查,所以很可以放心,在现代医疗的帮助下你会生下健康的宝宝.但是生产不要拖得太晚 , 三十以后发病率就增高了.即使没有遗传危险的妇女也是有可能生下有病的患儿的

不会的,你放心吧。只要怀孕的时候做个DNA排除一下就行了。

21三体综合症:又称唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等

18三体综合征(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继许多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡。

13三体综合征临床表现:患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小,前额后缩,颞部窄,前囟及骨缝宽,颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线,可见不同程度的小眼至无眼,眼距宽,有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂,常为两侧性,并伴有腭裂。耳位低,耳轮较平而界限不清,且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。第12肋骨发育不