pku儿童的典型症状如何表现

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/06/01 17:31:59

智力障碍,并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。

PKU 苯丙酮尿症(phenylketonuria)的缩写,一种遗传病,其症状是尿中出现超出常规水平的苯丙酮酸。

苯丙酮尿症,又称苯酮尿症(phenylketonuria,缩写为PKU)是一种氨基酸代谢缺陷,患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使得食物中的苯氨酸无法转化为酪氨酸,而是经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸,从而影响患者的大脑发育,从而引起智力障碍,并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。