能回答出这道题的人一定是天才，

卟啉症是一种罕见疾病,有皮损、光敏性或不典型内外科、精神病表现，常漏诊、误诊。急性发作可致死、致残，尤其神经精神性卟啉症。尽早正确治疗能有效缓解，故需迅速准确诊断该病。

卟啉症是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病，当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时，出现相应临床、生化改变。急性间歇卟啉症（AIP）、铅卟啉症（PP）属神经精神型；先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）、迟发性皮肤卟啉症（CTP）、红细胞生成性原卟啉症（EP）属皮肤型；遗传性粪卟啉症（HCP）、混合性卟啉症（VP）属杂合型。后者可急发，其中约1/3CTP和1/2VP伴皮损或皮损是唯一表现。卟啉症因国家及种类不同，流行变异大，如英国CTP公开病例的总发病率约为1/25000，CEP不到1/1000000，PP则未报道〔1〕。

1 急性发作

AIP是最常见急性卟啉症，临床表现多，有严重上腹痛，肌无力（常影响上臂近端肌肉，可进展为轻瘫和呼吸麻痹而似Guillain-Barre综合征）。轻微感觉改变伴明显运动神经病变（后者常“向心性”分布），便秘、恶心、呕吐、高血压、体位性低血压及脱水、低钠血症〔2〕。发病机制不明，可能机制包括氨基酮戊酸（ALA）直接神经毒性，神经组织血色素缺乏、自由基损害等，AIP基因敲除动物模型的研究将利于该领域进展。急发常有诱因，包括许多常用药、毒麻品（安非他明，可卡因等）、烟酒、禁食、压力、感染、性激素（青春期前急发罕见，而30多岁最常见，且女性是男性4~5倍）。发作频率、严重性变异大：仅10%~15%基因携带者有临床表现，1/3无家族史可能因病变潜伏或几代人未确认；即使有诱因，一些人疾病终生潜伏；即使无明显诱因，一些人则频繁，甚至危及生命发作〔3〕。

1.1 实验室诊断 当前述症状出现，关键要判断是否为卟啉症，因患者对其他疾病无免疫力。AIP新鲜尿标本避光送检，ALA和卟胆原浓度增加；但发作间歇期，尿卟胆原，特别ALA含量可正常，红细胞ALA合成酶活性下降则证实AIP诊断。VP血浆荧光常增强，有助诊断和家族研究〔4〕。检测粪卟啉鉴别AIP，VP和HCP，DNA分析不是常规方法。

1.2 治疗 约1%卟啉症急发可致命，大多数患者需住院，只能