供济失调病人中国有多少?国外也有这种病吗?他们怎么治疗的?

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/06/16 10:09:37

前天正好在中央电视台看到这样的报道。可以说是无法根治的,这是基因问题。目前还没那样的本事吧,只有恢复治疗,但这是个漫长的过程。严重的话会失去自理。太恐怖了。

  共济失调 人体的姿势保持与随意运动完成,与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等,这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同,共济失调可分为四种类型:①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”,多特指小脑性共济失调。

  概述
  遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。

  病因
  病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。

  症状
  由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异。常见有下列类型。
  一、Friedreich:
  为常染色体隐藏性遗传,亦有显性遗传。双下肢感觉明显减退,腱反射减弱或消失,肌张力低下。锥体束受累明显时,也可腱反射活跃,出现病理征。多数病人有眼球震颤,部分有视神经萎缩及智力减退,疾病早期也可有心电图异常,且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱后侧凸,弓形足、马蹄内翻足等。
  二、Marie型:
  为常染色体显性遗传。本型多在成年后隐袭起病,进展缓慢,共济失调常为首发症状,表现为缓慢进展的上肢意向性震颤,共济失调性步态及构音困难,亦可有躯干性共济失调,下肢肌张力增高、腱反射活跃,病理反射阳性。少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩,无骨骼畸形。头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩。
  三、遗传性痉挛截瘫:
  多数呈常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病,男性多见,主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃,病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足,但不如Friedreich共济失调症明显。有时伴