Thomsen病

来源:百度知道 编辑:UC知道 时间:2024/05/29 18:31:39
肌强直性肌病,表现为什么症状?抽筋吗?怎么治疗?不要复制百度百科,看不懂,说直观点
怎么解决或缓解

先天性肌强直症(Thomsen病)是一种罕见的常染色体显性遗传的肌强直症,通常于婴儿期发病.在若干家族中,本病与7号染色体上骨骼肌氯离子通道基因相关.最令病人感到麻烦的无痛性肌强直发生在手部,腿部与眼睑,在活动锻炼后症状改善.肌肉无力通常很轻微.肌肉可以出现肥大.诊断通常是根据典型的外表,握手后不能立即松开,以及直接叩击肌肉可引起肌肉持续的收缩.在进行肌电图检查时,肌强直引起典型的"俯冲轰炸机"样的声响.家族史很重要.
普遍性骨骼肌肉强直和肥大,寒冷环境中症状加重,温暖和重复活动后可以减轻症状。